500200 Syndromale Fehlbildungen und Erkrankungen (HoS) (SoSe 2025)

Diese Veranstaltung ist Teil des Clusters "Urogenitalsystem II"

Studierende 21-40

• Die Studierenden können die genetischen Grundlagen und Pathophysiologie häufig vorkommender syndromaler Fehlbildungen erklären (z. B. Trisomien, Deletionssyndrome, Monosomien).
• Die Studierenden können die typischen phänotypischen Merkmale, die klinischen Leitsymptome und die häufigsten Komplikationen dieser Syndrome (z. B. Herzfehler bei Trisomie 21 oder Aortenisthmusstenose beim Turner-Syndrom) beschreiben.
• Die Studierenden können häufige Komplikationen im Krankheitsverlauf benennen, z. B.:

1. Down-Syndrom: Hypothyreose, obstruktive Schlafapnoe, Leukämierisiko.
2. Prader-Willi-Syndrom: Adipositas, Diabetes, muskuläre Hypotonie.
3. Williams-Beuren-Syndrom: Hyperkalzämie, Gefäßstenosen, Entwicklungsstörungen.

• Die Studierenden kennen - Fehlbildungsassoziationen und -sequenzen (z.B. Charge und VACTERL) und Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Noxen (z.B. Thalidomid).

2. Kompetenzebene: Anwenden

• Die Studierenden können die klinische Diagnostik (z. B. Anamnese, körperliche Untersuchung, genetische Tests) planen und Komplikationen frühzeitig erkennen (z. B. Echokardiographie bei Herzfehlern oder Screening auf Stoffwechselstörungen).
• Die Studierenden können den individuellen Behandlungsbedarf der Kinder analysieren, einschließlich präventiver Maßnahmen (z. B. regelmäßige kardiologische und endokrinologische Kontrollen).
• Die Studierenden können die psychosozialen Herausforderungen (z. B. Akzeptanz der Diagnose durch die Familie, soziale Isolation) der Krankheitsbilder einschätzen.

Darstellung von Klinik, Diagnostik und Therapie häufiger syndromaler Fehlbildungen und Erkrankungen in der Kinderheilkunde