500168 Angeborene Erkrankungen von Muskeln und Skelett (HoS) (SoSe 2025)

Diese Veranstaltung ist Teil des Clusters "Urogenitalsystem II"

Studierende 1-20

==== 1. Achondroplasie ====

Kompetenzebene: Wissen und Verstehen

• Die Studierenden können die genetische Ursache der Achondroplasie (Mutation im FGFR3-Gen) und deren pathophysiologische Auswirkungen auf das Knochenwachstum erklären.
• Die Studierenden können typische klinische Merkmale (z. B. disproportionierter Kleinwuchs, Makrozephalie, Kyphose) sowie assoziierte Komplikationen (z. B. Hydrozephalus, Atemprobleme) beschreiben.

Kompetenzebene: Anwenden

• Die Studierenden können Diagnostik (z. B. genetische Tests, Röntgen) und therapeutische Ansätze (z. B. chirurgische Korrekturen, Wachstumshormone) auf klinische Fälle anwenden.

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==== 2. Osteogenesis imperfecta ====

Kompetenzebene: Wissen und Verstehen

• Die Studierenden können die Pathophysiologie der Osteogenesis imperfecta (Mutationen in COL1A1 und COL1A2) und deren Auswirkung auf die Kollagensynthese erläutern.
• Die Studierenden können klinische Hauptmerkmale (z. B. erhöhte Knochenbrüchigkeit, blaue Skleren, Dentinogenesis imperfecta) und den klinischen Schweregrad differenzieren.

Kompetenzebene: Anwenden

• Die Studierenden können den Stellenwert präventiver und therapeutischer Maßnahmen (z. B. Bisphosphonate, Physiotherapie) für Betroffene einordnen
• Die Studierenden können die differentialdiagnostische Abgrenzung von anderen Skelettdysplasien anhand klinischer und radiologischer Befunde durchführen.

Muskuläre Erkrankungen

==== 3. Spinale Muskelatrophie (SMA) ====

Kompetenzebene: Wissen und Verstehen

• Die Studierenden können die genetische Ursache (Mutation im SMN1-Gen) und den pathophysiologischen Mechanismus (Degeneration der motorischen Vorderhornzellen) der SMA erklären.
• Die Studierenden können die verschiedenen Typen der SMA (Typ 0-IV) anhand der Klinik (z. B. Muskelschwäche, Atemprobleme) und des Verlaufs unterscheiden.
• Die Studierenden kennen Komplikationen (z. B. Skoliose, Ateminsuffizienz) und geeignete interdisziplinäre Managementstrategien.

Kompetenzebene: Anwenden

• Die Studierenden können moderne Therapien (z. B. Nusinersen, Gentherapie mit Zolgensma) im Vergleich zur vorherigen Therapieoptionen bewerten

==== 4. Duchenne-Muskeldystrophie ====

Kompetenzebene: Wissen und Verstehen

• Die Studierenden können die genetische Ursache (Mutationen im DMD-Gen) und die Pathophysiologie (Fehlen von Dystrophin) der Muskeldystrophie Duchenne erklären.
• Die Studierenden können die typische Klinik (z. B. proximale Muskelschwäche, Gowers-Zeichen, Kardiomyopathie) benennen
• Die Studierenden kennen Therapieoptionen (z. B. Kortikosteroide, Exon-Skipping-Therapie) und unterstützende Maßnahmen (z. B. Physiotherapie, Atemunterstützung).

Kompetenzebene: Anwenden

• Die Studierenden können diagnostische Verfahren (z. B. Serum-Kreatinkinase, Muskelbiopsie, genetische Tests) und deren Ergebnisse interpretieren.

Gemeinsame Lernziele zu allen vier Krankheitsbildern

• Die Studierenden sollen die psychologischen und sozialen Herausforderungen für betroffene Patienten und ihre Familien einschätzen können und das Konzept einer langfristigen interdisziplinären und psychosozialen Betreuung kennen.
• Die Studierenden kennen ethische Fragestellungen im Zusammenhang mit der (pränatalen) genetischen Diagnostik und Therapie (z.B. Kosten)

Darstellung von Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik, Therapie und Langzeitprognose von angeborenen muskuloskelettalen Erkrankungen