502122 (Chronische) Myeloproliferative Neoplasien (MPN) und myelodysplastische Syndrome (V) (WiSe 2024/2025)

Diese Veranstaltung ist Teil des Clusters "onkologische Erkrankungen des Blutes", den Link zum Lernraum finden Sie hier: https://moodle.uni-bielefeld.de/course/view.php?id=5831

Studierende 1-72

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MPN:

Die Studierenden haben Kenntnis von Mutationen in Signaltransduktionswegen, die zu dieser Erkrankung führen (z.B. JAK2-Mutation), da auch therapeutische Konsequenz

Die Studierenden haben Kenntnis von typischen Konstellationen und morphologischen Befunden

MDS:

Die Studierenden kennen typische klinische Konstellationen, an denen an ein MDS gedacht werden muss

Die Studierenden kennen wichtige Differentialdiagnosen zu MDS

Die Studierenden haben Kenntnis von typischen Konstellationen und morphologischen Befunden

Die Studierenden haben Kenntnis von der Risikostratifikation und therapeutischen Konzepten

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Teil 1: Chronische myeloproliferative Erkrankungen (MPN)

Definition: Gruppe klonaler Stammzellerkrankungen mit exzessiver, über den Bedarf hinausgehender Produktion ausreifender Blutzellen. Die Namensgebung und Unterteilung erfolgen nach der dominierenden Proliferation im Knochenmark und im peripheren Blut.

Übersicht: WHO-Klassifikation

Molekulargenetische Klassifikation und molekulargenetische Stufendiagnostik: bcr/abl; JAK2; CALR; MPL;

CML: Charaktistische Befunde im periph. Blut und KM, bcr/abl-Mutation, Stadienverlauf, Komplikationen, Grundzüge der Therapie

PV: Charakteristische Befunde in Labor, Diff.-BB und KM, JAK2-Mutation, Stadienverlauf, Komplikationen, Grundzüge der Therapie: Aderlässe

ET: Charakteristische Befunde im Labor, Mikroskopische Befunde, Komplikationen, Grundzüge der Therapie

Teil 2: Myelodysplastische Syndrome

Definition: Klonale Erkrankungen der hämatopoetischen Stammzelle, die durch Dysplasien von Blut- und Knochenmarkzellen mit hämatopoetischer Insuffizienz und erhöhtem Risiko der Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie gekennzeichnet sind.

Ätiologie und Pathogenese: schrittweise Akkumulation von genomischen Schäden wie chromosomalen Aberrationen, DNA Mutationen und epigenetischen Veränderungen in hämatopoetischen Stammzellen und/oder umgebendem Mikroenvironment.

Klinisches Bild

Diagnostik:

• Labor, Diff-BB,
• Mikroskopie: subtile Dysplasiezeichen im peripheren Blut (Granulozyten) und Knochenmarksaspirat (Erthropoese, Megakaryozyten).
• Immunhistologie/IFT: Blastenzahl
• Zytogenetik: Mutationen

Klassifikation: WHO 2016

Risikostratifizierung: International Prognostic Scoring System

Differentialdiagnosen: Vitamin B12/FS-Mangel, Toxische KM-Schädigung, Reaktive KM-Veränderungen, andere hämatolog. Neoplasien

Grundzüge der Therapie: Beobachtung, Wachstumsfaktoren, Immunsuppression, KMT

Literaturangaben

Höfler, Kreipe, Moch: Pathologie - Das Lehrbuch ; Fuchs, Staib, Brümmendorf: Manual Hämatologie