502013 Das humane Genom und Methoden der Gendiagnostik & Rekombination und Meiose (V) (WiSe 2023/2024)

Diese Veranstaltung ist Teil des Clusters "Genetik (ev. inkl. Syndrome)", den Link zum Lernraum finden Sie hier: https://moodle.uni-bielefeld.de/course/view.php?id=1808

Studierende 1-60

-       Den Aufbau des menschlichen Genoms erklären

-       Geeignete Methoden für den Nachweis molekularer und struktureller genetischer Marker und Einzelnukleotid-Varianten nennen

-       Den Ablauf von Meiose erklären und derer Stadien im mikroskopischen Präparat erkennen.

Die Vererbung, genetische Grundlagen von Erkrankungen und ihre Diagnostik bilden den Kernpunkt der Lehre der Humanbiologie. Dabei werden immer zwei verschiedene Ebenen betrachtet. Auf der einen Seite stehen die Chromosomen im Fokus und ihre sichtbaren, strukturelle Veränderungen, sowie die Folgen dieser. Auf der molekularen Ebene beschäftigen wir uns mit der genetischen Basis von Merkmalen und Ausprägungen, sowie den Möglichkeiten und Grenzen molekularer Analysen.  Im Rahmen der ersten Lehreinheit werden die molekularen Grundlagen der Genetik vorgestellt. Die genetische Information des Menschen wird in Form von Nukleinsäuren gespeichert, vererbt und in funktionelle Proteine übersetzt. Nur ein kleiner Teil des Genoms bildet jedoch das Informationsgerüst für die Herstellung von Proteinen. Welche Rolle spielen die übrigen Sequenzen des Genoms? Die Zusammensetzung des menschlichen Genoms und verschiedene genetische Marker werden vorgestellt. Wie ist ein Gen definiert und wie können diese charakterisiert, sowie den einzelnen Chromosomen zugeordnet werden?

In der zweiten Lehreinheit wird die Bedeutung der geschlechtlichen Fortpflanzung für die Rekombination in Vordergrund gestellt. Die Vorgänge der Meiose in eukaryotischen Keimzellen werden erörtert und die Unterschiede zu Mitose in mikroskopischen Präparaten vorgestellt.