Abstract:
Diseases that have a complex genetic architecture tend to suffer from considerable amounts of genetic variants that, although playing a role in the disease, have not yet been revealed as such. Two major causes for this phenomenon are genetic variants that do not stack up effects, but interact in complex ways; in addition, as recently suggested, the omnigenic model postulates that variants interact in a holistic manner to establish disease phenotypes. Here we present DiseaseCapsule, as a capsule-network-based approach that explicitly addresses to capture the hierarchical structure of the underlying genome data, and has the potential to fully capture the non-linear relationships between variants and disease. DiseaseCapsule is the first such approach to operate in a whole-genome manner when predicting disease occurrence from individual genotype profiles. In experiments, we evaluated DiseaseCapsule on amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Parkinson’s disease, with a particular emphasis on ALS, which is known to have a complex genetic architecture and is affected by 40% missing heritability. On ALS, DiseaseCapsule achieves 86.9% accuracy on hold-out test data in predicting disease occurrence, thereby outperforming all other approaches by large margins. Also, DiseaseCapsule required sufficiently less training data for reaching optimal performance. Last but not least, the systematic exploitation of the network architecture yielded 922 genes of particular interest, and 644 ‘non-additive’ genes that are crucial factors in DiseaseCapsule, but remain masked within linear schemes.
WICHTIGE INFORMATION FÜR PROMOVIERENDE DER MEDIZINISCHEN FAKULTÄT OWL: Wenn Sie an dieser Veranstaltung teilnehmen, wird 1 Unterrichtseinheit (UE) für Ihr Promotionscurriculum gutgeschrieben. Um sicherzustellen, dass Ihre Teilnahme ordnungsgemäß erfasst wird, müssen Sie sich zusätzlich zur Anmeldung auf der oben genannten Webseite im eKVV als Teilnehmer*in registrieren. Dazu fügen Sie die Veranstaltung Ihrem Stundenplan hinzu, indem Sie auf das Diskettensymbol in der Spalte "Mein eKVV" klicken.
Keine Klausuren, keine Modulzuordnung, keine Leistungen oder Anforderungen
Rhythmus | Tag | Uhrzeit | Format / Ort | Zeitraum |
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Studiengang/-angebot | Gültigkeit | Variante | Untergliederung | Status | Sem. | LP | |
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Dr. med. / Promotion | Vortragsreihe | GS und HS | |||||
Dr. rer. nat. und Dr. rer. medic. / Promotion | Kolloquien | GS und HS |
Die Vortragsreihe Medizinische Forschung der Medizinischen Fakultät OWL findet im Semester (außer in den Schulferien) mittwochs um 17:00 Uhr (~1Std.), derzeit via Zoom-Videokonferenz, statt.
Ziel der Veranstaltung ist der Austausch und die Vernetzung der Forschenden und Forschungsinteressierten im Bereich der medizinischen und medizinrelevanten Forschung.
Forschende der Medizinischen Fakultät OWL, der drei Krankenhausträger, die gemeinsam das Universitätsklinikum OWL bilden (Evangelisches Klinikum Bethel, Klinikum Bielefeld, Klinikum Lippe) sowie forschungsinteressierte niedergelassene Ärzt*innen in OWL präsentieren Ihre aktuellen Forschungsprojekte und tauschen sich zu Ihrer Forschung und neuen Projektideen aus. Kolleg*innen anderer Fakultäten und nationaler und internationaler Institute sind als Redner*innen und/oder Diskutant*innen ebenfalls willkommen.
Auskünfte zur Vortragsreihe erteilt das Referat für Forschung und Karriereentwicklung der Medizinischen Fakultät OWL.
Lehrende/Verantwortliche:
Prof. Dr. med. Björn Spittau (Prodekan für Forschung und Karriereentwicklung, Med Fak OWL)
Referat für Forschung und Karriereentwicklung, Med Fak OWL
HINWEIS:
Diese Vortragsreihe ist für die Anerkennung von Fortbildungspunkten akkreditiert. Sie haben die Möglichkeit, Fortbildungspunkte für die gesamte Reihe eines Semesters oder für einzelne Termine zu beantragen. Wenn Sie von dieser Option Gebrauch machen möchten, bitten wir Sie, eine E-Mail an forschungsreferat.medizin@uni-bielefeld.de zu senden.
Der Vortrag wird neben der Präsenzveranstaltung auch online via Zoom übertragen.
Zugangsdaten zur Zoom-Videokonferenz:
https://uni-bielefeld.zoom-x.de/j/64031968212?pwd=aDFkRWJRNmg1aE1oZFlmVmNUU1pLZz09
Meeting-ID: 640 3196 8212
Passwort: 037656
(Termine:14-tägig mittwochs von 17 bis ca. 18 Uhr via Zoom Videokonferenz im Zeitraum vom 10. April 2024 bis 03. Juli 2024)