Bielefelder Biochemiker bestätigen Ursache für zunächst unklare Symptome

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms macht es möglich: Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler können heute potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist. Eine solche Krankheit ist „MPS III-E“, nach ihrem Entdecker ursprünglich auch „Dierks‘sche Krankheit“ genannt. Ärzte im Hadassah-Hebrew University Medical Center in Jerusalem (Israel) stellten in drei Patientenfamilien übereinstimmende Symptome einer fortschreitenden Erblindung fest, die auf einen bislang unbekannten Gendefekt hindeuteten. Genomanalysen an der Universität Lausanne (Schweiz) lieferten ein Kandidaten-Gen, zu dem Professor Dr. Thomas Dierks von der Universität Bielefeld bereits 2012 einen Forschungsartikel veröffentlicht hatte. Nach Untersuchungen des Teams um Dierks steht nun fest – die Patienten haben tatsächlich „MPS III-E“. Ihre Analyse haben die Forschenden jetzt in dem Journal „Genetics in Medicine“ veröffentlicht, das im Nature-Verlag erscheint.[Weiterlesen]